Форум » » Cystic Fibrosis. » Ответить
Cystic Fibrosis.
Буревiй: http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/93518608/PDFSTART Интересные данные по частотам разных вариантов этой мутации. У украинцев: на первом месте DF508 (65.2%), на втором R553X (3.6%), на третьем N1303K (2.4%). Такое же распределение первого, второго и третьего мест у немцев: DF508 (71.8%), R553X (2.0%), N1303K (1.8%) и у литовцев: DF508 (31.0%), R553X (4.0%), N1303K (2.0%). Далее у украинцев идут CFTRdele2,3 (1.1%), G551D (1.8%), W1282X (0.5%). Насчет CFTRdele2,3: Another CFTR mutation that is common in central and eastern Europe is the CFTR dele2,3 592 BOBADILLA ET AL. (21kb) [Dörk et al., 2000]. To date it has been found in many regions of Europe with a strong Eastern Slavic origin, including the Czech Republic, Russia, Belarus, Austria, Germany, Poland, Slovenia, Ukraine, and Slovakia. It has also been found in a few other regions of Europe, but is absent in the vast majority of the remaining countries. G551D связывают с кельтами: Another mutation that seems to have a clear history is the G551D allele. This allele has characteristically been associated with populations that are of a Celtic descent, and is seen at its highest prevalence in regions such as Ireland and Brittany. W1282X связывают с ашкеназскими евреями: W1282X is a mutation of single origin that has historically been associated with the Ashkenazi Jews. This mutation’s frequency has been amplified to almost double that of the DF508 mutation in this distinct population [Kerem et al., 1995]. As with all other population specific mutations, the W1282X mutation is seen within the mutational arrays of the multitude of countries that have had a significant Ashkenazi Jewish influence. У русских коктейль гораздо более сложный: DF508 (54.4%), CFTRdele2,3 (5.0%), R553X (3.5%), 2183AA®G (1.3%), W1282X (1.0%), 394delTT (1.0%), 552insA (0.9%), G542X (0.9%), R334W (0.9%), 1677delTA (0.8%), Y122X (0.5%), 1367del5 (0.5%). С чьим генетическим влиянием связывают каждый из этих маркеров: DF508 Pan-European CFTRdele2,3 Eastern European linkage (Slavic) R553X Hispanic 2183AA®G Hispanic W1282X Ashkenazi Jew 394delTT Nordic linkage 552insA не указано. G542X Mediterranean R334W multi-ethnic 1677delTA не указано. Y122X не указано. 1367del5 не указано. Насчет "нордического" маркера 394delTT : высокие его частоты у финнских народов: у эстонцев 13.3%, у финнов 28.8%. У шведов его 7.3%, у норвежцев 4.2% , у датчан 1.8%, у голландцев вообще нет. Вполне вероятно, шо это не просто северный, а, скорее, сугубо финнский маркер. Да и представление о CFTRdele2,3 как о славянском маркере, думаю, не соответствует действительности. У австрийцев (2.1%) славянской составляющей больше чем у поляков (1.8%) и у украинцев (1.1%)? Это навряд ли. Хотя, с учетом того, что по главным составляющим украинцы похожи на литовцев и особенно на немцев... Кельтская составляющая в украинцах, думаю, от западенцев. А вот еврейской составляющей в русских ровно в два раза больше, чем в украинцах. И надо бы еще разобраться с найденными в русских мутациями, этническая принадлежность которых не указана.
Ответов - 25
Буревiй: А, потихонечку начинает картина проясняться. 1677delTA: A 2 bp deletion in exon 10 of the CFTR gene, 1677delTA, which is very rare among CF chromosomes worldwide, was found to be a relatively common cause of cystic fibrosis in countries located in the region of the Black Sea. The frequency of the mutation was compared among cystic fibrosis patients from several populations, namely Bulgarians, Turks, Greek-Cypriots, Georgians, and Russians. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8081388 Y122X Cystic fibrosis at the Reunion Island (France): spectrum of mutations and genotype-phenotype for the Y122X mutation (The Reunion Island is a French administrative department located in the Indian Ocean between the islands of Madagascar and Mauritius). http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6X2D-4D75C2C-6&_user=994540&_rdoc=1&_fmt=&_orig=search&_sort=d&_docanchor=&view=c&_searchStrId=1006207449&_rerunOrigin=google&_acct=C000050024&_version=1&_urlVersion=0&_userid=994540&md5=0c22e66191f9b0058cbeea490c4285da
Буревiй: Ва-а-а-ах! "Нордическая" мутация 394delTT обнаружена в тюрках: Mutation 394delTT was found on five chromosomes of five heterozygous compounds (3.52% of the total sample). The mutation was restricted to ethnically Turkic patients (Tatars and Bashkirs), occurring at a frequency of 6.76% in this subgroup. http://www.springerlink.com/content/vh5458n1187886lq/fulltext.pdf Ну шо ж - это может четко указывать на подлинную природу этой мутации. Она, видать, самого что ни на есть азиатского происхождения, как гаплогруппа N хромосомы игрек, и вместе с носителями г.г. N проникла в северо-восточную Европу из Азии. Ну, и к шведам с норвежцами попала таким же макаром, как и г.г. N.
Буревiй: Хм, у западных украинцев обнаружена высокая частота мутации 2184insA: CFTR gene analysis in the Western-Ukrainian population: an unusually high frequency of the 2184insA mutation. ...Thus, c.2184insA resides on 6.8% of all CF chromosomes in Western Ukraine and it is the 2nd most common mutation to be included in testing of patients of respective origin. Interestingly, this mutation has been rarely detected among other Slavic CF patients from Russia (1.8%), Poland or Czech Republic (0.18%). http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6X2D-4WJ30VB-W&_user=994540&_rdoc=1&_fmt=&_orig=search&_sort=d&_docanchor=&view=c&_searchStrId=1007296184&_rerunOrigin=google&_acct=C000050024&_version=1&_urlVersion=0&_userid=994540&md5=595f6ba39beb575ce37177480825d579 И вот что говорится о ее "этнической" принадлежности: Mutations 218insA and 2143delT in CFTR exon 13 are relatively common for Central Russia (total frequency 3.3–4.0%) [21] and rarer in Northwestern Russia (2.3%) [20]. Recently, a high frequency of these mutations has been observed in the Czech Republic and Poland, which testifies to their Slavonic origin [21]. In our sample, mutation 2184insA was detected in one Russian patient (frequency 0.7%). The low total frequency of mutations 2184insA and 2143delT could be explained by the prevalence of Turkic patients in our sample. http://www.springerlink.com/content/vh5458n1187886lq/fulltext.pdf Так шо западенцы, по ходу, рулят в славянстве.
Буревiй: А вот еще одна еврейская мутация: Mutation 3849 +10kbC T is among the most common CFTR mutations in Ashkenasi Jews (7%) [27], and is relatively frequent in Poland (2.6%), Bulgaria (1.4%) [34], and Russia (1.9%) [21] and rare in the Mediterranean countries and in Northern Europe [35]. А упомянутой ранее еврейской W1282X по данным этой статьи в русских побольше, чем 1%: Mutation W1282X (exon 20) is rather common in Central and Northwestern Russia (3%) according to published data, and is rare (0.7%) in Bashkortostan. This mutation is major (36.2%) in Ashkenasi Jews [27], whereas its frequency in Western Europe does not exceed 2% [35].
Буревiй: И, наконец, что сказано о самой распространенной мутации delF508: The frequency of delF508 has a northwestward gradient, reaching 85% in Denmark and decreasing to 50% in Italy and 20–30% in Turkey [7, 16–19]. Максимум - на Северо-Западе Европы (у фарерцев - вообще 100%), уменьшается по направлению к югу (Italy) и особенно юго-востоку (Turkey). У украинцев ее 65.2%, у русских - 54.4%, у поляков - 57.1%, у белорусов - 61.2%.
cuirassier: По ходу "дурень думкою багатіє"
Буревiй: Поконкретней, плз! Что именно тебя не устраивает? Или конкретно, по существу тебе сказать нечего, вот ты и пишешь тут пустопорожнюю хрень из желания хоть что-нить да вякнуть в ответ?
cuirassier: форум по существу,согласно словам некоторых «исторический». К чему здесь эта флудерастия ?
Буревiй: cuirassier пишет: форум по существу,согласно словам некоторых «исторический». К чему здесь эта флудерастия ? Бу-га-га-га-га-га-га-га-га! Долго думал, прежде чем эту хрень родить? Или это у тебя юмор такой?
cuirassier: Буревiй пишет: Бу-га-га-га-га-га-га-га-га! Долго думал, прежде чем эту хрень родить? Или это у тебя юмор такой? а,ну понятно. У флудераста и ответы флудерастические.
Буревiй: cuirassier пишет: а,ну понятно. У флудераста и ответы флудерастические. Ответ на что? На твой беспомощный лепет? Где и кто сказал, что этот форум сугубо исторический и что тут нельзя постить на антропо-генетические темы? (Я тут уже года четыре пощу, и в основном на эти темы - и что-то подобного рода предупреждений не получал. ) И почему это ты раньше не вспоминал о том, что тут якобы нельзя постить на генетическую тематику, а теперь вдруг вспомнил? Бо нечего возразить по сабжу, а п...нуть в ответ страшно хочется - вот ты и не придумал ничего умнее этой беспомощной, смехотворной чуши?
cuirassier: Буревiй пишет: Ответ на что? На твой беспомощный лепет? Где и кто сказал, что этот форум сугубо исторический и что тут нельзя постить на антропо-генетические темы? (Я тут уже года четыре пощу, и в основном на эти темы - и что-то подобного рода предупреждений не получал. ) И почему это ты раньше не вспоминал о том, что тут якобы нельзя постить на генетическую тематику, а теперь вдруг вспомнил? Бо нечего возразить по сабжу, а п...нуть в ответ страшно хочется - вот ты и не придумал ничего умнее этой беспомощной, смехотворной чуши? Какой лепет? это просто вопрос. К чему домохозяйка,не имеющая к генетике никакого отношения постит на эту тему на форуме,который к генетике тоже никакого отношения не имеет?
Буревiй: cuirassier пишет: Какой лепет? это просто вопрос. К чему домохозяйка,не имеющая к генетике никакого отношения постит на эту тему на форуме,который к генетике тоже никакого отношения не имеет? Итак, в каких таких скрижалях написано, что форум этот сугубо исторический и на генетические темы тут постить нельзя - ответа нетути? Лепет насчет "не имеет отношения к генетике" - тем более прибереги для своей бабушки. Сбегай на славантру и проповедуй там свои идеи, что на генетические темы имеют право рассуждать токо генетики! (А я хоть и, строго говоря, не генетик, но все-таки биолог). Вобщем, обычная картина: не имея чем крыть по существу, наши росейские товарищи в бессильной злости несут беспомощную хрень о том, что на генетические темы тут постить якобы нельзя и вообще... не генетики, понимаешь! Короче, Склифосовский! Тебе по сабжу есть что сказать, по существу вопроса есть чего возразить? Есть - слушаю, нет - гуляй, Вася! Тебя вдруг перестало устраивать то, что я смею тут рассуждать на генетические темы? Поплачь в тряпочку или обратись во Всемирную Лигу Сексуальных Реформ - может быть, там помогут!
cuirassier: Буревiй пишет: Итак, в каких таких скрижалях написано, что форум этот сугубо исторический и на генетические темы тут постить нельзя - ответа нетути? Лепет насчет "не имеет отношения к генетике" - тем более прибереги для своей бабушки. Сбегай на славантру и проповедуй там свои идеи, что на генетические темы имеют право рассуждать токо генетики! (А я хоть и, строго говоря, не генетик, но все-таки биолог). Вобщем, обычная картина: не имея чем крыть по существу, наши росейские товарищи в бессильной злости несут беспомощную хрень о том, что на генетические темы тут постить якобы нельзя и вообще... не генетики, понимаешь! Короче, Склифосовский! Тебе по сабжу есть что сказать, по существу вопроса есть чего возразить? Есть - слушаю, нет - гуляй, Вася! Тебя вдруг перестало устраивать то, что я смею тут рассуждать на генетические темы? Поплачь в В каких скрижалях? Это ты у местного модера спроси. Биолог,говоришь? ну вот,сам признал что не генетик. Ну,и к чему здесь твоя неприкрытая флудерастия,биолог-негенетик?
Буревiй: cuirassier пишет: В каких скрижалях? Это ты у местного модера спроси. Модер мне за четыре года никаких замечаний на сей счет не делал, а на твое фырканье мне глубоко плевать (тем более, что и тебя до сегодняшнего дня никак не смущал тот факт, что я пощу на антропо-генетические темы )! Перестало вдруг устраивать, что я пощу тут на антропо-генетические темы - обратись во Всемирную Лигу Сексуальных Реформ! Биолог,говоришь? ну вот,сам признал что не генетик. Я и не говорил никогда, что я генетик. Я биохимик (хотя генетику изучал в ВУЗе). Ну,и к чему здесь твоя неприкрытая флудерастия,биолог-негенетик? Сердешный, я тебе еще раз грю: сбегай на славантру и задай этот вопрос там! Высочайше запрети им высказываться насчет популяционной генетики, если среди них профессиональных генетиков нетути! Короче, флудераст! По сабжу сказать нечего? Свободен!
Арей: А шо там хоть написано? Пытаюсь читать- на ум одно приходит- "катихезис еврея", как там- "выдвигайте идеи, говорите уверенно, с умным видом на ученых ссылайтесь"
Буревiй: Арей пишет: А шо там хоть написано? Ты читать не умеешь?
Арей: Буревiй пишет: Ты читать не умеешь? Умею. Во всей этой писанине вижу только это- " Больше шума и словесной мишуры, больше непонятного и наукообразного. Создавайте теории, гипотезы, направления, школы, методы, реальные и нереальные. Чем экстравагантнее, тем лучше! Пусть не смущает вас, что ваши «теории» и «гипотезы» беспочвенны и никому не нужны, пусть не смущает вас, что о них завтра забудут...Неважно, что вы говорите, - важно, как говорите. Ваша самоуверенность будет воспринята как убежденность, амбиция - как возвышенность ума, манера поучать и направлять - как превосходство. Крутите им мозги, взвинчивайте нервы. Подавляйте волю тех, кто вам возражает. Компрометируйте выскочек и крикунов, натравливайте самолюбие толпы на скептиков"
Яромир: Бранко не пались с Катехизисом, который тебе достался от совдеповского дедушки-еврея. По сути жидо-кацапы ничего не написали, перешли на личности и оскорбления. Ну что ж - это не самый худший "русский" способ доказать свою правоту . Примеры: http://www.panslav.borda.ru/?1-0-0-00001632-000-0-0-1252667511
Буревiй: Арей пишет: Умею. Во всей этой писанине вижу только это- " Больше шума и словесной мишуры, больше непонятного и наукообразного. Создавайте теории, гипотезы, направления, школы, методы, реальные и нереальные. Чем экстравагантнее, тем лучше! Пусть не смущает вас, что ваши «теории» и «гипотезы» беспочвенны и никому не нужны, пусть не смущает вас, что о них завтра забудут...Неважно, что вы говорите, - важно, как говорите. Ваша самоуверенность будет воспринята как убежденность, амбиция - как возвышенность ума, манера поучать и направлять - как превосходство. Крутите им мозги, взвинчивайте нервы. Подавляйте волю тех, кто вам возражает. Компрометируйте выскочек и крикунов, натравливайте самолюбие толпы на скептиков" Что я тебе могу сказать, ну видь только это...
cuirassier: Одна околотемная флудерастия. Тем более несколько лет назад всего пару тем на странице, тогда как сейчас весь форум зафлудерастил. Укроозабоченный биохимик-негенетик пытаеться что-то фыркать на историческом(по словам модератора) форуме,на генетические темы. Ваще улет!
Буревiй: cuirassier пишет: Одна околотемная флудерастия. Тем более несколько лет назад всего пару тем на странице, тогда как сейчас весь форум зафлудерастил. Укроозабоченный биохимик-негенетик пытаеться что-то фыркать на историческом(по словам модератора) форуме,на генетические темы. Ваще улет! Все, по сабжу сказать нечего? Свободен! Свои страдания из-за того, что я осмеливаюсь тут писать на антропо-генетические темы прибереги для Всемирной Лиги Сексуальных Реформ, а еще сбегай на "славантру" и высочайше запрети высказываться на антропо-генетические темы - чай, профессиональных генетиков и антропологов среди них нетути!
cuirassier: клоун
Буревiй: cuirassier пишет: клоун Самокритично, убогий, самокритично! Все, по существу по-прежнему сказать нечего? Свободен.
Буревiй: Еще данные по частоте разных мутаций CF в разных популяциях: http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/5001118/PDFSTART У украинцев тут dF508 - 80.4% (!), немного кельтского G551D и 3.6% центральноевропейского R553X. Есть, правда, насчет украинского dF508 и другие данные - и 77.4%, и 54.3%, так шо, думаю, указанные в первой статье 65.2% - это в украинцах в общем, в среднем. У русских тут 50.2% dF508, 2.1% финнско-тюркского 394delTT, 2.4% еврейского W1282X.
полная версия страницы